Tremore/Distonia/Difficoltà nella marcia di natura funzionale e altri Disturbi funzionali del Movimento

Cosa sono i Disturbi funzionali del Movimento? 

L’espressione “disturbo del movimento di natura funzionale” si riferisce a un movimento anomalo o ad un’anomala posizione di una parte del corpo dovuta ad uno scorretto funzionamento del sistema nervoso (ma non attribuibile ad una malattia neurologica).

Puoi approfondire in dettaglio come si manifestano questi sintomi leggendo la pagina dedicata a ciascuno di essi (Tremore Funzionale, Distonia Funzionale, Mioclono, Disturbi Funzionali della Marcia). Alcune persone possono presentare un solo tipo di disturbo del movimento, altri invece ne hanno diversi. 

I pazienti con un disturbo funzionale del movimento potrebbero presentare una serie di sintomi preoccupanti e debilitanti tra cui:

Tremore – É definito tremore quando un braccio o una gamba si muovono in maniera incontrollabile. Il tremore funzionale è spesso piuttosto variabile. In alcuni casi può scomparire in presenza di distrazioni, in altri invece può essere molto debilitante.

Scatti/Guizzi muscolari– Alcune persone presentano dei movimenti simili a “scatti” muscolari. Questi possono manifestarsi, in particolare, in presenza di suoni molto forti, esposizione a certi tipi di luce o scariche di dolore.

Contratture / Distonia – Alcuni pazienti si lamentano del fatto che le loro mani o i piedi assumono posture anomale difficili da modificare. Si potrebbe trattare di un problema temporaneo con presentazione intermittente dei sintomi (uno spasmo) o potrebbe essere un fenomeno di tipo cronico (generalmente detto distonia o contrattura fissa/funzionale). I pazienti con distonia funzionale spesso presentano una mano “serrata a pungo” o un piede torto.

Problemi nella marcia– Tra i vari sintomi funzionali sono presenti un gran numero di disturbi della marcia.  Il disturbo più comune è la marcia “trascinata” che si può osservare nei pazienti che hanno debolezza funzionale nella gamba. Altri tipi di alterazioni della marcia includono una marcia instabile, spesso associata ad una storia di cadute e ad una forte paura di cadere nuovamente.

Diversamente da altri disturbi del movimento (come ad esempio la Malattia di Parkinson), un disordine del movimento funzionale non è causato da un danno o da una malattia del sistema nervoso. E’ invece dovuto ad un problema reversibile nel funzionamento del sistema nervoso stesso.

Questo significa che un disturbo del movimento funzionale può migliorare o anche scomparire completamente. 

Come viene formulata la diagnosi?

La diagnosi di disturbo del movimento funzionale viene generalmente fatta da un neurologo. Può essere una diagnosi particolarmente difficile, poiché richiede una conoscenza approfondita di tutti i vari tipi di disordini del movimento, alcuni dei quali sono inusuali o anche bizzarri.

É perciò difficile riassumere tutte le caratteristiche cliniche associate ai disturbi funzionali del movimento. Essi spesso compaiono in relazione a traumi e l’esordio può essere improvviso. Alcuni esempi includono:

Tremore  – Tipicamente un tremore funzionale è caratterizzato da:

1. Scomparsa temporanea del tremore o cambiamenti nel ritmo mentre viene richiesto di copiare alcuni movimenti utilizzando il braccio o la gamba “sana” (denominato “entrainment test”).
2. Difficoltà ad eseguire movimenti ritmati con la mano (o gamba) “sana”.
3. Momenti in cui il tremore è assente.
4. Frequenza variabile (la velocità del tremore varia).
5. Il tremore peggiora considerevolmente se qualcuno tenta di bloccare la mano (o la gamba).

Scatti – Questi sono anche detti “mioclono”. Il mioclono funzionale è caratterizzato da:

1. Scatti antecedenti o in risposta a suoni o rumori forti (anche se ci possono essere altre cause)
2. Presenza di una particolare onda cerebrale chiamata “Bereitschaftpotential”, che generalmente non è presente in pazienti con mioclono causato da una malattia neurologica.

Guizzi muscolari benigni – questi sono talvolta chiamati “fascicolazioni benigne”. La maggior parte delle persone ha qualche guizzo muscolare di tanto in tanto, specialmente intorno agli occhi e alle orecchie. Tali guizzi muscolari sono così comuni che averne di tanto in tanto è del tutto normale. Tuttavia, alcune persone riferiscono di provare guizzi muscolari più frequentemente, fino al punto in cui questi sono avvertiti in varie parti del corpo per la maggior parte del tempo. Questo può creare, comprensibilmente, ansia relativa alla causa di tali sintomi, e questa fa, a sua volta, peggiorare ulteriormente i movimenti. È noto che i guizzi muscolari benigni generalizzati sono frequentemente osservati in studenti di medicina e medici che, quando sviluppano questi sintomi, temono di soffrire della malattia del motoneurone (sclerosi laterale amiotrofica o SLA). In realtà, i guizzi muscolari che si osservano, colpiscono l’intera fibra muscolare e sono differenti dai piccoli movimenti di contorsione, detti fascicolazioni, che si osservano nella malattia del motoneurone. La condizione è perciò generalmente detta, seppure impropriamente, fascicolazioni benigne. Ci sono altre cause di guizzi muscolari generalizzati, ma le fascicolazioni benigne restano le più comuni.

Spasmi – Gli spasmi funzionali sono denominati “distonia”. Spesso compaiono a livello delle mani e dei polsi. La mano potrebbe assumere la posizione detta “spasmo carpo-pedale”. In realtà, questo può accadere anche in altre condizioni mediche, come l’ipocalcemia, ed il tuo medico dovrebbe considerare queste possibilità prima di stabilire che lo spasmo è di natura “funzionale”. Lo spasmo carpo-pedale comunemente compare in presenza di iperventilazione.

Postura fissa (distonia funzionale) – Con questo termine viene descritta l’assunzione, generalmente da parte di una mano o di un piede, di una posizione fissa per la maggior parte del tempo. Posture fisse di questo tipo sono generalmente associate ad un certo grado di debolezza funzionale dell’arto e si associano comunemente a dolore. Nell’ultimo caso la condizione si sovrappone alla cosiddetta Sindrome dolorosa regionale complessa di Tipo1.

I due tipi più comuni di distonia fissa si osservano a livello:

1. della mano (dove essa può avere un aspetto simile allo spasmo carpo-pedale, talvolta con mano “stretta a pungo”).
2. del piede, con una tipica intra-rotazione della caviglia

Disturbo funzionale della marcia – Ci sono vari tipi di disordini funzionali della marcia, ovvero difficoltà nella marcia che non sono dovute ad una malattia neurologica. Diverse varianti di questo disturbo sono state descritte, e comprendono:

1. Eccessiva lentezza – una marcia molto lenta con il piede che tende a rimanere “incollato” al terreno
2. “Camminare sul ghiaccio” – una marcia cauta con i piedi distanti tra loro e le gambe tendenzialmente rigide
3. “Accovacciamento”. Una marcia in cui la persona sembra che si stia “accucciando”. Spesso è associata alla paura di cadere
4. Improvviso cedimento delle ginocchia. Tipicamente associato alla presenza di una debolezza funzionale a carico delle gambe. Talvolta il problema è anche chiamato “attacco con caduta”, anche se è importante riconoscere che ci possono essere altre cause alla base di questo fenomeno, ad esempio problemi alle ginocchia
5. Instabilità della marcia. Una marcia complessivamente instabile con improvvisi sbandamenti.

Come si sviluppano i disturbi del movimento funzionali?

I disturbi del movimento funzionali hanno un’origine diversa a seconda della persona. Alcuni dei fattori precipitanti sono simili a quelli descritti nella sezione pertinente la debolezza funzionale, in particolare:

Dopo una lesione/in presenza di dolore – Un’alta proporzione di pazienti con distonia (ed in proporzione minore in pazienti con tremore) funzionale ha subito una lesione fisica o presenta dolore ad un arto nel momento in cui il sintomo si sviluppa. In questi casi il sintomo si sovrappone ad una condizione detta Sindrome dolorosa regionale complessa di Tipo 1. I disturbi del movimento osservati in questa sindrome (specialmente le distonie) sono indistinguibili da quelli descritti nell’ambito dei disordini del movimento funzionali. Scatti muscolari e tremore di natura funzionale sono presenti anche in pazienti con sindromi dolorose croniche come dolore alla schiena o al collo.